１９９４：基因发现高峰年 [复制链接]

    【合众国际社华盛顿１２月２３日电】年终专稿：基因发现带来的问题
    １９９４年无疑是基因发现的创纪录年。
    除肠癌和乳腺癌基因外，世界各地的科学家从ＤＮＡ双螺旋中查找到了侏儒、黑瘤和肾癌的基因。
    春天，好几个研究小组迫不及待地宣布，他们发现了引起两种不同类型遗传性肠癌的基因。秋天，又有另一个研究小组宣布，与世界各地的实验室进行了四年竞赛之后，他们发现了引起遗传性乳腺癌的基因。
    全国人类基因组研究中心（在马里兰州贝塞斯达）主任弗朗西斯·柯林斯博士说：“我认为，１９９４年是人类遗传学引人瞩目的一年。我们正在疾速前进，给人留下了相当深刻的印象。我们现在绘制的基因图谱比原来预料的要好三倍，并且提前一年时间完成。”
    自从８０年代中期开始实施人类基因组项目以来，科学家们一直在人类基因组里寻找１０万多基因中的每一个基因。１９９３年，全国癌症研究所的马斯滕·莱恩汉认为历时１１年寻找引起一种十分罕见的冯—希培耳—林道氏（Ｖｏｎ—ＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ缩写ＶＨＬ）综合症的遗传缺陷的努力取得了结果。莱恩汉说：“我们原本希望ＶＨＬ基因会是非家族性肾癌中的一个关键基因，而实际结果证明情况确实是那样。”
    莱恩汉及其研究小组研究了非遗传性肾癌的基因变化。８５％的肿瘤中的ＶＨＬ基因有缺陷。
    虽然能够制订出新的防治战略将是理想的研究结果，可是下一个最佳选择是要研究出一种检验方法，能在很早期和可治疗阶段就诊断出癌症。另一方面，以约翰斯·霍普金斯大学的赫特·福格尔施泰因博士和达纳·法伯癌症研究所的理查德·克洛德纳博士为首的研究小组，今年初宣布发现了两种遗传性肠癌的基因。
    有几个研究小组正在设法研究一种能够判定高危家族成员中谁继承了这种基因的检验方法。在能够开始大规模试验之前，这种检验方法必须做到快捷、费用不高，并能准确地预测谁有得肠癌的危险。
    【合众国际社华盛顿１２月２３日电】题：对胎儿进行侏儒症遗传检测
    美国艾尔文加州大学的约翰·沃斯穆特博士在发·现造成侏儒症的软骨发育不全的基因时就意识到，通过检测可使患软骨发育不全的妇女知道其胎儿从她身上复制了多少变异基因。
    然而，绝大多数软骨发育不全的病例是由遗传中的偶然现象引起的，即正常男女的精子和卵子同时出现基因拼接错误。即使没有出现基因拼接错误，仍有一些软骨发育不全的侏儒降生。对胎儿进行遗传检测可以查出胎儿是否复制了母体的变异基因，这样就可以采用人工流产的方法终止患软骨发育不全的胎儿发育。
    【合众国际社华盛顿１２月２４日电】在１９９４年发现的种种基因中，人们最急切盼望发现的也许是造成家族乳腺癌的基因。
    今年９月，犹他大学遗传研究所和国立环境卫生学研究所的研究人员宣布，已经找到诱发乳腺癌的ＢＲＣＡ—１基因。在患乳腺癌的各个年龄段的妇女中，８５％的人是由ＢＲＣＡ—１基因诱发乳腺癌的，但是研究人员目前尚不清楚这种基因是如何诱发乳腺癌的。
    研究人员认为，１９９５年发现的基因数目将会增加。其中最重要的发现将是诱发躁狂抑郁症、精神分裂症、成人糖尿病、前列腺癌以及另一种诱发乳腺癌的基因。